생물정보학은 영어로는 bioinformatics, computational biology, 또는 computational molecular biology 등의 용어로 불리는 분야이며, 국내에서는 bioinformatics의 번역인 생물정보학이라는 용어로 어느 정도 확립이 되어가고 있는 상황이며, 전세계적으로도 이 용어가 현재 가장 널리 쓰이고 있다. 생물정보학은 매우 다양한 분야를 담고 있는 폭넓은 것이며, 한 문장으로 제대로 모든 것을 담고 있는 표현을 만들기가 쉽지가 않으나, 굳이 적자면 "생명현상 연구에 필요한 다양한 전산학/통계학/수학적인 것들"이라는 표현이 그나마 본질에 어느 정도 접근을 하는 것이라 할 수 있다. 또한 생물정보학은 현재 급격한 변화를 겪고 있는 중이며, 최근에 새롭게 생겨난 분야들이 오히려 그 규모나 중요성으로 볼 때 기존에 존재해오던 분야를 쉽게 능가해버리고 있는 상황이기도 하다.
생물정보학이라 부를 수 있는 분야의 태동은 Frederic Sanger에 의해 단백질 서열결정 방법(이 발명으로 1958년 노벨 화학상 수상)이 개발된 이후인 1960대부터 시작되었다고 할 수 있다. 단백질은 20가지 아미노산이 수백 개 정도가 길게 선형으로 연결된 형태의 고분자로서, 예를 들면 "MDQNNSLPPYAQGLASPQGAMTPGIPIFSPMMPYGTGLTPQPIQ"처럼(이것은 사람의 유전자 발현을 조절하는 중요한 단백질 한 가지의 서열의 앞부분 일부이다) 사람의 눈으로는 다루는 것이 불가능한 형태의 데이터가 얻어지게 된다. 만약 쥐, 또는 침팬지로부터 동일한 기능을 하는 단백질들의 아미노산 서열을 얻어냈다고 하면 이들을 상호비교 하려면 어떻게 해야 할까? 또한 이 상호비교는 "유독 유사성이 강하게 유지된 영역들이 따로 존재를 하는가?", "상호간의 거리는 얼마나 되는가?" 등과 같은 질문에 대해 정량적인 답을 할 수 있는 것이어야 한다.
따라서, 무엇인가 수학적이고 전산적인 도구가 필요하게 되리라는 것은 쉽게 직감을 할 수 있을 것이다. 최초로 이를 인식하고 이 분야의 실질적인 출발을 시킨 사람은 Monte Carlo 방법의 발명으로 유명한 Stanislaw Ulam 이란 수학자로서, 자신이 속한 미국 로스 알라모스 국립연구소에서 이러한 방향의 연구를 주위의 젊은 연구원들에게 독려를 했고, 초기의 많은 일들이 이들에 의해서 이루어졌다. 또한, Frederic Sanger는 생물체의 또 다른 중요한 고분자인 DNA의 염기서열을 밝히는 방법까지 발명하여 1980년에 두 번째 노벨 화학상을 탔으며, 최근에 인간 유전체 전체의 염기서열을 밝히는데 큰 역할을 한 영국의 Sanger 센터의 명칭이 바로 그의 이름을 기념하여 붙여진 것이기도 하다. .... (생물정보학이란 무엇인가? 원세연)
생물정보학이란 간단히 생물학관련 데이터를 컴퓨터로 정리, 분석, 이용하는 방법을 연구하는 학문이다. 20세기 분자생물학의 눈부신 발전으로 베일에 가려졌던 생명현상들이 밝혀지면서 염기서열을 비롯한 많은 기초 데이터들이 기하급수적으로 늘어나게 되었고, 이러한 자료를 바탕으로 목적에 따라 체계적으로 수집, 정리 그리고 가공하는 학문이 탄생하게 되었다. 20세기 후반에 Human Genome Project(HGP)의 시작이 생물정보학 태동의 결정적인 계기가 되었으며, 염기서열을 분석하는 제반기술이 발전하면서 인간뿐만 아니라 다양한 생명체를 대상으로 염기서열 분석이 되고 있다. 이들 1차 염기서열 즉 DNA 레벨에서 유전자의 발현양상을 연구하는 학문이 Genomics로, Expressed Sequence Tag(EST)를 array하여 개체(종)나 조직에 따라 발현되는 양상을 연구하는 학문이다. 한편 Central Dogma의 최종산물인 단백질의 기능과 구조분석을 위해 Proteomics라는 또 다른 학문이 파생되었다. 이 뿐만 아니라 Pharmacogenomics, Metabolomics 등 새로운 형태의 다양한 학문들이 생겨나고 있다. 이러한 의미에서 이들 모두를 포괄하는 의미로 컴퓨터를 이용하여 생명현상을 연구하는 학문을 생물정보학이라고 말할 수 있다.